Cours Stage - Reproduction asexuée, reproduction sexuée

Exercice - Le syndrome de Down

L'énoncé

L'étude de documents ci-dessous porte sur le syndrome de Down, ou trisomie 21. Prendre connaissance des documents puis répondre aux questions qui suivent. 

Document 1 : Photo d'un petit garçon atteint du syndrome de Down (Wikipédia)

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Document 2 : Caryotype d'un individu de l'espèce Homo sapiens atteint du syndrome de Down (Wikipédia)

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Document 3 : Description du syndrome de Down

Le syndrome de Down, ou trisomie 21 est une maladie congénitale liée à une altération du caryotye. Elle touche environ 1/770 naissances dans le monde. la maladie s'accompagne souvent d'une déficience intellectuelle légère à profonde, et de caractéristiques physiques typiques : yeux en amande, visage rond, nuque plate, mains trapues. Les individus touchés manifestent souvent une grande joie de vivre.

 


Question 1

Décrire le document 2. Que représente-t-il ? Identifier le sexe de l'individu. Justifier son appartenance à l'espèce humaine. 

Le document 2 représente le caryotype (ensemble des chromosomes contenus dans une cellule) d'un individu masculin (présence des chromosomes sexuel X et Y).

Il appartient à l'espèce humaine car possède 22 paires de chromosomes plus 2 chromosomes sexuels, soit 46 chromosomes.

 

Que nous apprennent la présence du X et du Y ?

Question 2

Qu'est-ce que ce caryotype a cependant de particulier ? Relier cette particularité au sujet de l'étude, en s'aidant du document 3.

On remarque cependant une anomalie au niveau de la 21e paire de chromosomes de cet individu : au lieu de posséder 2 chromosomes 21, cet individu en possède 3. Il possède donc en fait un total de 47 chromosomes.

En effet, cet individu est atteint du syndrome de Down : la présence de ce chromosome supplémentaire à la paire 21 est à l'origine de la maladie et justifie son nom de trisomie 21

Étudier avec attention le document 2. Compter les chromosomes.

 


Relire la première phrase du document 3. Le syndrome de Down est relié à "une altération du caryotype", que pourrait-elle être que le document 2 illustre ? 

Question 3

On sait que le syndrome de Down est dû à une erreur lors de la méiose chez les parents de l'individu atteint. En utilisant ses connaissances sur la méiose et la reproduction sexuée, imaginer ce qui aurait pu se passer.

Un individu trisomique possède un caryotype anormal, avec un chromosome en trop, pourtant la reproduction sexuée permet normalement de conserver un caryotype d'une génération à une autre.

En effet, un nouvel individu est formé par fusion des gamètes parentaux lors de la fécondation. Chaque gamète possédant un demi-caryotype, leur fusion permet d'obtenir, pour la cellule oeuf, un caryotype complet comportant le même nombre de chromosomes que les cellules somatiques des parents. 

On sait que le problème vient, ici, d'une erreur lors de la méiose chez l'un des parents, qui a donc produit des gamètes anormaux, avec un chromosome en trop. 

Par exemple, lors de la première division de méiose, la paire de chromosome 21 a pu être mal séparée, et l'une des deux cellules filles intermédiaires a pu hériter de deux chromosomes à deux chromatides au lieu d'un seul. Cette cellule intermédiaire, lorsqu'elle se divise, donne donc deux gamètes possédant deux chromosomes 21 à une chromatide au lieu d'un. 

Il a aussi pu se passer qu'à la seconde division de méiose, les chromatides d'un chromosome 21 à deux chromatides soient bien séparées mais migrent toutes deux dans le même gamète. Une cellule fille intermédiaire donne ainsi un gamète à 2 chromosomes 21, et un gamète sans chromosome 21. 

 

Comment un individu peut-il se retrouver avec un chromosome en trop ? Se rappeler comment est obtenue la cellule-oeuf d'un nouvel individu dans le cas de la reproduction sexuée. Quel est le caryotype d'un gamète normal ? Que se passe-t-il si ce caryotype est modifié et présente un chromosome en trop ? Comment cela peut-il arriver ? 


Remobiliser ses connaissances sur la méiose, la schématiser au brouillon, se remémorer chaque grande étape et l'événement clé qui la caractérise. Que peut-il arriver si l'une de ces grandes étapes se réalise mal ? Schématiser les conséquences au brouillon, des gamètes obtenus aux conséquences sur la cellule oeuf si ce gamète sert à la fécondation.