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Fiche de cours
I. Rappel sur le vocabulaire de la génomique
Un gène est une portion d’ADN occupant un locus sur un chromosome, fait d’une succession de nucléotides ordonnés et c’est cet ordre qui est ensuite séquencé, transcrit en un ARN pré-messager qui sera traduit en protéine. Ce gène ne va être transcrit que s’il dispose d’une séquence promotrice qui sera activée et il peut être surexprimé via des facteurs cis et trans ou au contraire s’éteindre.
Ce gène peut présenter plusieurs versions ou allèles qui définissent la diversité au sein d’une espèce. Au sein d’une espèce, les génotypes varient : nous n’avons pas tous les mêmes allèles d’où des phénotypes variants. La biodiversité qu’on observe au sein d’une espèce s’explique par des phénotypes gouvernés par le génotype mais aussi part l’environnement.
Ces gènes forment un génome. Dans l’espèce humaine, sur nos 46 chromosomes, on a pu séquence
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