Cours Stage - Glycémie et diabètes
Exercice d'application

Exercice : Origine d'un diabète rare et atypique

Question : Une jeune femme, Mme X, a développé un diabète rare et atypique à l’âge de 27 ans.

En utilisant les informations extraites des documents et vos connaissances, proposer une explication à l’origine du diabète de Mme X.

 

Document 1 : Cas clinique de Mme X

  Mme X Diabète de type 1 classique Diabète de type 2 classique
Âge de découverte du diabète 27 ans Entre 2 et 25 Après 45 ans
Glycémie au moment de la découvert (en g.L-1) 1,9 $\le$ 2 1,4
IMC(1) (indice de masse corporelle) au moment de la découverte 23 Généralement inférieur à 25 25 et plus
Traitement proposé Injections d'insuline Injections d'insuline Régime et traitement anti-diabète

(1) L'IMC est considéré normal pour des valeurs comprises entre 18 et 25. Pour des valeurs au-dessus de 25 on parle de surpoids.

 

Document 2 : Concentration d’insuline (en pM.kg-1.min-1), en réponse à une ingestion d’une forte dose de glucose à T0 chez une personne non atteinte de diabète ($\bullet$) et chez Mme X ($\blacksquare$)

insiline1.png

 

Document 3 : Généalogie de la famille de Mme X pour le gène HFN-1

insuline2.png

 

 

Des études moléculaires montrent que Mme X et sa sœur malade sont toutes les deux porteuses d’une mutation concernant le gène HFN-1 du chromosome 12. L’allèle normal est noté N et l’allèle muté noté M.

 

Document 4 : Rôle du gène HNF-1

Le gène HFN-1 est un gène qui contrôle l’expression d’autres gènes. En particulier, dans les cellules $\beta$ des îlots de Langerhans, il permet l’expression de protéines qui contrôlent la sécrétion d‘insuline.

insuline3.png