Première Générale > SVT > Variation génétique et santé > Mutations et cancérisation

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ÉTUDE À DIFFÉRENTES ÉCHELLES PHÉNOTYPIQUES D'UNE MALADIE GÉNÉTIQUE : LA DRÉPANOCYTOSE

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On étudie à différentes échelles phénotypiques une maladie génétique appelée drépanocytose ou anémie falciforme.

Le phénotype est l’ensemble des caractères observables et ces observations peuvent se faire à différentes échelles. Il existe l’échelle macroscopique (à l’œil nu) mais on peut aussi descendre à l’échelle microscopique avec un microscope optique, et même à l’échelle moléculaire avec des logiciels type Anagène et Rastop. Dans le cas de l'étude d'une maladie, il est nécessaire d’avoir un témoin. Quand on se pose une question sur une échelle (moléculaire, cellulaire ou encore macroscopique), on doit toujours comparer l’individu malade, ici de phénotype drépanocytaire, à un individu dit sain, qui n’a pas la maladie.

 

I. Comment les échelles phénotypiques sont-elles emboitées ?

 

Il s’agit d’une maladie génétique, donc on commence par les gènes : l’échelle moléculaire. En cours, quand on étudie les gènes, on travaille sur un logiciel Anagène.

 

 

Comme on peut le voir il s’agit d’une comparaison de deux séquences. En haut, la séquence de référence, c’est l’individu témoin (allèle sauvage ou allèle sain). En dessous, c’est l’allèle de l’individu muté. On a choisi le gène qui code pour la bêta-globine, une des sous-unités de l’hémoglobine. L’hémoglobine est une molécule que l’on retrouve dans le cytoplasme des globules rouges.

 

 

Quand on compare ces deux séquences grâce au logiciel Anagène, on voit qu’il y a une seule différence dans la séquence en nucléotides des allèles étudiés. Ici, le nucléotide 20, l’adénine (A), a été substitué

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