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LA MUCOVISCIDOSE

Exercice d'application


Transmission, variation et expression du patrimoine génétique

  • Exercice : La mucoviscidose

    La mucoviscidose est une maladie génétique très fréquente qui touche un enfant sur 2500 en France.

    Déterminer l'origine de la mucoviscidose et expliquer les symptômes observables de cette maladie à différentes échelles.

    Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données issues des documents et des connaissances complémentaires nécessaires.

     

    Document 1 - Les symptômes de la mucoviscidose

    La mucoviscidose se caractérise par la sécrétion d’un mucus anormalement épais, par des cellules sécrétrices présentes dans l’épithélium (tissu de revêtement) de différents organes tels que les bronches et bronchioles.

    Les conséquences sont multiples, notamment au niveau des bronches et bronchioles qui sont encombrées de mucus. Les capacités respiratoires diminuent et des infections bactériennes pulmonaires se développent.

     

    Document 2 - La protéine CFTR (Cystic Fibrosis transmembran Regulator)

    Dans les cellules épithéliales, des ions chlorures (Cl-) quittent la cellule en traversant la membrane plasmique par des canaux transmembranaires constitués d’une protéine de 1480 acides aminés appelée protéine CFTR. Ce flux d'ions chlorures contrôle la quantité d’eau intracellulaire et la fluidité du mucus sécrété.

    En 1989, la présence d’une protéine CFTR anormale, a été reconnue responsable de la mucoviscidose.

    Le schéma ci-dessous montre deux cellules épithéliales ; à gauche, celle d’un sujet sain et à droite, celle d’un sujet malade.

     

    Document 3 - Portions de séquences d'ARN messager mature à partir du gène CFTR

     

    Document 4 - Le code génétique

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