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VARIABILITÉ GÉNÉTIQUE ET MUTATION DE L'ADN

Exercice - La mucoviscidose



L'énoncé

Le premier et plus important symptôme de la mucoviscidose est un symptôme respiratoire. Lorsque les poumons sont sains, le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide et protège les bronches. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux adhère aux parois des bronches, les obstrue, gênant ainsi le passage de l’air. Si le mucus reste piégé dans les bronches, il favorise la croissance d’agents infectieux (virus et surtout bactéries) provoquant des infections.

Sans traitement, les conséquences sont une toux fréquente et chronique, des infections respiratoires fréquentes et une respiration difficile avec à terme dégradation de la fonction respiratoire. (vaincrelamuco.org)

Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement pour dégager les voies respiratoires et limiter la présence des bactéries. L'évacuation est réalisée par l’expectoration, avec l’aide de la kinésithérapie respiratoire.

Le gène impliqué et ses différents allèles ont été identifiés sur le chromosome 7. Parmi les allèles provoquant cette maladie, le plus fréquent est l'allèle DeltaF508.

Voici une portion des séquences de l'allèle "normal" et de l'allèle DeltaF508 à partir du nucléotide n° 1507 et jusqu'au nucléotide n° 1530 :

 

 

 

 

 

 

 

La protéine codée par l'allèle non muté du gène s'appelle « CFTR ». Elle comporte 1480 acides aminés. La protéine codée par l'allèle DeltaF508 se caractérise par la disparition d'un seul acide aminé, la phénylalanine en position 508. La protéine CFTR est une protéine membranaire. Dans les cellules des bronches et du pancréas où elle est synthétisée, elle entraîne la production d'un mucus fluide.

La protéine mutée DeltaF508 est très difficilement intégrée à la membrane et son absence entraîne la production d'un mucus visqueux qui bouche bronchioles et canaux pancréatiques.


  • Question 1

    Indiquer sur la portion de séquence nucléotidique donnée les numéros des nucléotides et les numéros des codons pour l'allèle normal. Définir ce qu'est un gène et ce qu'est un allèle.

     

  • Question 2

    Comparer les deux allèles du gène en question. En quoi consiste cette mutation ? On citera précisément les nucléotides concernés ainsi que leur position. Y-a-il une ou deux ou trois possibilités envisageables ?

  • Question 3

    Pourquoi la protéine mutée ne diffère-t-elle que par un seul acide manquant ? Que montre la gravité des troubles quant à cet acide aminé manquant ?

  • Question 4

    Définir les différents niveaux de phénotype (moléculaire, cellulaire, macroscopique) dans le cas d'un individu sain et dans le cas d'un individu malade.

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