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À l’échelle du gène et de sa protéine, il existe trois types d’effets de mutations.

 

I. Les mutations silencieuses/synonymes

 

Pourquoi dit-on synonyme ou silencieuse ? Parce que les triplets de nucléotides codent pour un acide aminé et que le code génétique est redondant, c’est-à-dire que plusieurs triplets codent pour le même acide aminé.

Exemple : si on a initialement un séquence AAA, avec trois adénines successives. D’après le code génétique, ce triplet code pour la Lysine. Une mutation qui induirait un changement du troisième nucléotide A en guanine permet d'obtenir le triplet AAG. D’après le tableau du code génétique, on constate que ce triplet code également pour la Lysine. Ici, il n’y a aucun impact au niveau de la protéine codée. On parle donc de mutation silencieuse ou mutation synonyme.

 

II. Les mutations faux-sens

 

Dans ce cas de mutation, un acide aminé est remplacé par un autre acide aminé. La conséquence de ce remplacement dépend de la position de l’acide aminé qui a été changé. Une protéine a une structure, une conformation tridimensionnelle, qui induit une fonction. Certaines protéines adoptent même une conformation quaternaire lorsqu’il y a plusieurs morceaux. Si jamais l’acide aminé remplacé occupe une position s

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