BOOST SVT - HÉTÉROZYGOTE, HOMOZYGOTE

Les adjectifs qualificatifs hétérozygote et homozygote sont utilisés uniquement dans le cas d’organismes diploïdes ou diplontes qui présentent au sein de leur génome, nécessairement deux versions d’un gène.

I. Définitions

- Définition d’un gène : morceau d’ADN codant pour une protéine. Cette définition est peu juste étant donné qu’on sait qu’un gène peu coder pour plusieurs protéines. On considère qu’un génome humain est composé de 22 000 cadres ouverts de lecture. Le protéome humain est composé d’entre 100 000 et 1 million de protéines. Un gène code donc beaucoup plus que pour une protéine. L’expression des gènes est le fait que les gènes peuvent parfois ne pas s’exprimer ou alors très peu. Le gène est une unité fonctionnelle de transmission. Ce gène, cette séquence de nucléotides, peut présenter plusieurs versions : on parle d’allèle.

- Définition d’allèle : un allèle est une version d’un gène.

- Définition du génome : le génome est l’ensemble des gènes. Au sein d’une espèce, on a tous les mêmes gènes et donc le même génome.

- Définition du génotype : le génotype est l’ensemble des allèles d’un individu. Au sein d’une espèce, chaque individu a un génotype qui lui est propre.

II. Hétérozygote ou homozygote ?

Ce gène occupe un lieu donné, un locus, sur un chromosome. Ce gène peut avoir plusieurs versions. Par exemple, sur le chromosome rouge, on a soit la version A (noir) soit la version a (hachuré).

On a un phénotype sauvage (le plus fréquent) que l’on compare à un phénotype mutant (plus rare). Pour le phénotype sauvage, si l’on regarde son génotype, dans le cas d’une hétérozygotie, il peut être A//A ou a//a. Il peut être aussi hétérozygote : A//a. C’est-à-dire que lorsqu’on exprime ce type d’individu on peut exprimer soit deux fois le même allèle (homozygote), soit deux allèles différents (hétérozygote).

Le génotype sauvage peut être A//A ou A//a. On en déduit que l’allèle A est dominant sur l’allèle a. C’est celui qui s’exprime totalement ou le plus. Ce phénotype sauvage s’exprime sur une homozygotie A//A ou alors une hétérozygotie A//a. Le phénotype mutant ne pourra s’expliquer nécessairement ici, dans le cas d’un phénotype monogénique, que lorsque l’allèle a est en double exemplaire : homozygotie a//a.

En conclusion, dans le cas d’un caractère monogénique, un locus qui peut avoir plusieurs versions alléliques (A ou a). Etre homozygote pour le gène signifie porter deux fois le même allèle : A//A ou a//a. Cela est différent du caractère dominant du gène. Etre hétérozygote c’est, à la fois, avoir la version A et la version a du gène : avoir deux versions différentes du même gène. Ici, l’allèle A étant dominant, c’est ce caractère associé au gène qui s’exprime. Parfois, l’allèle A s’exprime autant que l’allèle a : on parle de codominance. Cela peut amener à un phénotype nouveau avec une expression équivalente des deux allèles au sein de l’organisme.