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ANNALE - LE SYNDROME « TRIPLO X »

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Anomalies méiotiques aboutissant à des trisomies

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Un individu trisomique est un individu qui possède dans toutes ses cellules somatiques (qui normalement sont diploïdes avec des chromosomes qui vont par paire) trois exemplaires d'un même chromosome. La trisomie la plus répandue est la trisomie 21.

 

caryotype-trisomique

 

Sur le caryotype ci-dessus, on constate qu'au niveau de la paire 21, il y a, non pas une paire, mais un triplet de chromosomes donc trois chromosomes 21. Cette maladie est appelée le syndrome de Down. Elle est associée à divers dysfonctionnements au niveau physiologique et aussi à un phénotype macroscopique qui se reconnaît.

Certaines trisomies ne sont pas viables, c’est-à-dire qu'un individu humain ne peut pas vivre avec n'importe quel chromosome présent en trois exemplaires au lieu de deux.

D'autres trisomies sont viables, ce sont notamment les trisomies qui concernent les chromosomes sexuels. Par exemple, un caryotype humain « anormal » avec deux chromosomes X et un chromosome Y donc trois chromosomes sexuels au lieu de deux dans les cellules somatiques : c'est le syndrome de Klinefelter.

Il y a aussi le syndrome du triplo X, avec trois chromosomes X chez certaines femmes.

 

Comment un individu peut-il avoir trois chromosomes dans chacune de ces cellules ?

 

S’il y a une anomalie, cette anomalie a eu lieu chez les parents de cet individu (plus précisément chez un de ses deux parents) qui, lors de la formation des gamètes, a eu un dysfonctionnement méiotique produisant alors un ou des gamètes anormaux avec un chromosome en trop. L'individu est trisomique parce qu'un de ses parents a donné un gamète avec un chromosome en trop. Normalement chaque gamète possède un seul exemplaire pour chaque chromosome.

 

anomalies1

 

On représente schématiquement le déroulement d'une méiose normale (cas témoin). Une cellule avec deux paires de chromosomes homologues (qui pourrait être une cellule mère des gamètes) subit la méiose. Elle possède 2n = 4 chromosomes en début de méiose. En fin de méiose 1, les chromosomes homologues se sont séparés et ont migré chacun dans une des cellules filles. On obtient une cellule haploïde n = 2 qui porte un chromosome issu de chaque paire (un grand et un petit). Elle est haploïde et porte des chromosomes bichromatidiens. Au cours de la méiose 2, chaque chromosome voit ses deux chromatides se séparer de chaque côté de la cellule vers les pôles cellulaires.

En fin de méiose, on obtient des gamètes qui contiennent chacun n = 2 chromosomes et chacun de ces chromosomes porte une chromatide.

Dans certains cas de méiose, il y a une mauvaise séparation des chromosomes ou des chromatides. Cette séparation a lieu, normalement, en anaphase 1 pour la séparation des chromosomes homologues et en anaphase 2 pour la séparation des chromatides de chaque composant.

 

Anomalie en anaphase 1

 

anomalies2

 

La cellule en début de méiose est comparable à celle de la première partie du schéma (2n = 4 chromosomes). S'il y a une mauvaise séparation des chromosomes au moment de l’anaphase 1. Normalement chacun des grands chromosomes devrait se retrouver dans les cellules filles. C'est le cas. En revanche, les deux petits chromosomes ont été vers la même cellule fille et il y en a donc un en trop (représenté en bleu) et un en moins dans l’autre. On parle de non-disjonction ou non-séparation des chromosomes homologues en anaphase 1.

Les chromatides de chacun de ces chromosomes vont se séparer au moment de l’anaphase 2. Si cette anaphase 2 se déroule normalement, on récupère deux gamètes (entourés en bleu) qui portent, non pas deux chromosomes comme c'est le cas dans la cellule témoin, mais un troisième chromosome : il y a deux exemplaires du petit chromosome au lieu d'un seul, donc « n = 3 ».

La présence de ces trois chromosomes ne veut pas dire que le gamète, lui, est trisomique. C'est l'enfant éventuellement issu de ces gamètes qui sera trisomique. Pour l'instant ce gamète a juste un chromosome en trop. On a aussi deux gamètes anormaux puisqu'il devrait avoir un petit chromosome et il n’y en a pas.

Quand l’anaphase 1 se passe mal et qu’il y a une anomalie en début de méiose, on obtient 4 gamètes anormaux : 2 qui possèdent un chromosome en trop et 2 qui possèdent un chromosome en moins.

 

Anomalie en anaphase 2

 

anomalies3_copie

 

On part toujours d’une cellule avec 2n = 4 chromosomes avec une méiose 1 normale. Pour la cellule de la gauche, l’anaphase 2 se déroule normalement avec 2 gamètes qui portent chacun n = 2 chromosomes.

En revanche, l’anaphase 2 présente une anomalie. Les deux chromatides du petit chromosome ont migré du même côté. On parle de non-disjonction ou non-séparation des chromatides en anaphase 2.

Dans ce cas, on trouve un gamète (entouré en orange) qui possède trois chromosomes. Il a donc deux petits chromosomes au lieu d'un seul. Attention, ce gamète n'est pas trisomique, c'est la cellule œuf et donc le futur enfant qui pourrait hériter de ce gamète qui sera trisomique.

 

Conclusion

 

Dans ces trois cas, on a donc trois gamètes qui présentent un chromosome surnuméraire. Lorsqu'une une cellule présente un nombre anormal de chromosomes (en plus ou en moins) on dit que cette cellule est aneuploïde. C'est l'adjectif qui caractérise une structure qui n'a pas le bon nombre de chromosomes par rapport au cas sans anomalie.

Il faut imaginer que si une cellule œuf qui résulte de la fusion de deux gamètes hérite d'un gamète avec un chromosome surnuméraire, par exemple, si un gamète possède deux chromosomes 21 au lieu d'un seul, et d'un gamète normal, alors cette cellule œuf possèdera 3 chromosomes 21. Comme cette cellule œuf va se diviser par mitose, chaque cellule de l'embryon aura 3 chromosomes 21 au lieu de 2 donc l'individu sera trisomique.