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STAGE - CARYOTYPE ET CARACTÈRES HÉRÉDITAIRES

Exercice - L'amniocentèse



L'énoncé

Document 1 : Qu'est-ce que l'amniocentèse ?

L'amniocentèse est un examen qui concerne 5 à 10 % des femmes enceintes mais que toutes redoutent. Elle consiste à prélever stérilement du liquide amniotique pendant la grossesse.

L'objectif est de réaliser un caryotype, c'est-à-dire de compter et analyser les chromosomes fœtaux, ce qui permet notamment de dépister la trisomie 21.

On peut également détecter d'autres anomalies dans le caryotype, sans pour autant établir un pronostic définitif sur la santé à venir de l'enfant.

Enfin, on peut découvrir d'autres maladies génétiques, comme celles du métabolisme.

La prescription :

Avant de prescrire une amniocentèse, il est nécessaire de calculer les risques d'avoir un enfant anormal. Pour l'établir, trois évaluations sont prises en compte :

- l'âge de la mère, puisque plus la future maman a un âge avancé, plus les risques d'avoir un enfant trisomique sont importants ;

- l'échographie du premier trimestre, qui permet notamment de mesurer la nuque du bébé, car lorsqu'elle est épaisse, les risques sont plus importants ;

- la prise de sang, qui détermine un seuil de risque d'avoir un enfant trisomique. En fonction de ce seuil, l'amniocentèse sera recommandée ou non.

Source : Le magazine de la santé, FRANCE 5

 

Document 2 : Caryotype du fœtus observé grâce à l’amniocentèse

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Source : http://medgen.unige.ch/cytogenetics/photos/resultats5.jpg


  • Question 1

    On conseille à une femme enceinte de 40 ans d’effectuer une amniocentèse. Pourquoi à votre avis l’amniocentèse lui est proposée par les médecins ? Quelle anomalie en particulier pourrait être dépistée par le test ?

  • Question 2

    Le caryotype du document 2 est celui d’un fœtus mâle ou femelle ?

  • Question 3

    Le caryotype réalisé par l’amniocentèse vous permet-il de détecter une anomalie ?

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