Cours Annale - Le syndrome Klinefelter
Exercice d'application

Exercice : Le syndrome de Klinefelter - Annale Brevet

Document 1 : le syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique caractérisée par un caryotype comprenant 47 chromosomes, dont trois chromosomes sexuels XXY.

Ce syndrome affecte en particulier le développement physique d’individus de sexe masculin. Les individus atteints ont généralement des petits testicules qui ne produisent pas autant de testostérone que la normale [...]

La testostérone est l'hormone qui est impliquée dans le développement sexuel masculin avant la naissance. Pendant la puberté, elle intervient également en moyenne entre 10 et 18 ans chez les garçons. Le manque de testostérone chez les individus atteints va conduire à une puberté tardive et anormale. Chez eux, le développement des seins, la réduction des poils du visage et du corps seront associés à une incapacité à avoir des enfants (infertilité) [...]

D’après https://www.nlm.nih.gov/ U.S. National Library of Medicine.

 

Document 2 : évolution du taux de testostérone dans le sang en fonction de l’âge chez le garçon et l’adolescent (entre 5 et 18 ans)

Âge en années

Taux moyen de testostérone plasmatique en ng*/dL

Individu non atteint du syndrome de Klinefelter

Taux moyen de testostérone plasmatique en ng*/dL

Individu atteint du syndrome de Klinefelter

5 ans

Traces

Traces

10 ans

Traces

Traces

12 ans

10

3

13 ans

120

3

18 ans

520

4

* ng : nanogrammes (10-9 grammes)

Sources : http://acces.ens-lyon.fr/biotic/procreat/determin/html/puberHorm.htm et International journal of endocrinology : clinical presentation of Klinefelter's syndrome.

 

Document 3 : un traitement pour compenser le manque de testostérone

Il n'existe pas de traitement qui guérisse complétement les manifestations de ce syndrome. [...]
Dans la plupart des cas, le traitement consiste en une hormonothérapie* à base de testostérone qui devrait, de l'avis de certains médecins, être entreprise dès la puberté. [...] Ce traitement administré régulièrement contribue au développement des caractéristiques masculines secondaires (pilosité, voix grave, développement de la musculature) et peut éviter le développement des seins. [...]

* Hormonothérapie : traitement par injection d’hormones.

D’après http://klinefelter.valentin-apac.org/articles.php?lng=fr&pg=6, lu et validé par le Dr Nicole MORICHON - DELVALLEZ (Hôpital Necker), Article écrit le 22 janvier 2007.

 

Question 1 : à partir du document 1, choisir pour chaque phrase la proposition exacte.

1) Le syndrome de Klinefelter :

a.  trouve son origine dans une infection bactérienne.

b.  est dû à la présence d’un chromosome sexuel supplémentaire.

c.  est dû à l’absence totale de testicule.

2) La puberté :

a.  est anormale chez le garçon atteint du syndrome de Klinefelter. 

b.  intervient avant 6 ans chez l'enfant atteint du syndrome de Klinefelter.

c.  ne s'accompagne pas de modification physique.

3) Un manque de testostérone peut conduire à :

a.  un développement des poils chez une fille. 

b.  l’apparition de seins chez le garçon.

c.  une puberté avant l’âge de 5 ans.

 

Question 2 : en s’appuyant sur des données chiffrées extraites du document 2, comparer l’évolution du taux de testostérone dans le sang, chez un individu atteint du syndrome de Klinefelter et chez un individu non atteint, au cours de la puberté.

 

Question 3 : des parents consultent un médecin spécialiste pour leur fils atteint du syndrome de Klinefelter. Le médecin prescrit le traitement décrit dans le document 3. Préciser les éléments qui ont permis d’élaborer le diagnostic et justifier le traitement prescrit par le médecin. Un texte construit est attendu, il devra s’appuyer sur des arguments tirés des trois documents.