Gènes, génotype et allèles

Les gènes : définition et localisation chromosomique

L’information génétique est portée par le noyau des cellules. Cette information est portée par l’ADN. L’ADN peut se trouver soit sous forme de filament, soit sous forme pelotonnée, enroulé sur lui-même, condensé sous forme de chromosomes.

 

replication-ADN

Voici ici un chromosome. Il peut être simple, on dit aussi qu’il porte une seule chromatide, ou, suite à la réplication, il peut porter deux chromatides. La deuxième chromatide a été obtenue par copie de la première, elle est donc strictement identique à la première, sauf s’il y a eu des erreurs de réplication. Lorsque le chromosome porte deux chromatides, celles-ci sont reliées en un point plus ou moins central appelé le centromère.

 

Où se trouvent les informations génétiques ?

Chaque information se trouve à un endroit précis du chromosome, c’est-à-dire que si on zoomait au niveau de l’ADN, on verrait une sorte de message codé. Un gène (en rouge ici) est une portion d’ADN qui porte un message codé participant à la réalisation d’un caractère. Un gène se trouve donc à un endroit précis sur le chromosome appelé locus.

Locus est de la même famille de « localisation » c’est-à-dire que c’est l’endroit où l’on trouve un gène. Lorsque le chromosome porte une chromatide, il y a un locus pour un gène. Lorsque le chromosome porte deux chromatides, on a dit que ces deux chromatides étaient identiques (elles sont appelées chromatides sœurs), il y a deux fois la présence du même gène. On dit qu’il y a deux loci et ils sont identiques car l’un est la copie de l’autre. On a donc, sur chaque chromosome, un ensemble de loci qui correspondent à différents gènes.

 

Exemples

– Si on prend le caryotype d’une cellule humaine, on a 2n = 46 chromosomes et sur chaque chromosome on a quelques centaines à quelques milliers de gènes différents. L’ensemble des gènes humains (25-30 000) forme le génome. Le génome est caractéristique d’une espèce.

– Si on prend le caryotype de la drosophile, on a huit chromosomes. On a 2n = 8. Il ne faut pas oublier les deux points centraux qui correspondent à la paire numéro quatre. Chez la drosophile, ces huit chromosomes portent environ 13 500 gènes. Le génome de la drosophile se compose de 13 500 gènes.

 

Conclusion

Définition d’un gène : une portion d’ADN contenant des informations nécessaires à la réalisation d’un caractère. L’ensemble des gènes d’une espèce constitue son génome, il est composé de 25 à 30 000 gènes.

Un autre exemple : chez le maïs le génome compte environ 54 000 gènes.

Les gènes : des messages codés dans l'ADN

Le programme génétique est porté dans le noyau des cellules. Il est porté par l’ADN, qui peut se trouver soit à l’état décondensé (filament chromatinien) soit à l’état de chromosome (filament pelotonné et condensé). Ce filament pelotonné et condensé sous forme de chromosome porte des gènes.

Définition d’un gène : portion d’ADN qui contient des informations nécessaires à la réalisation d’un caractère.

 

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De quoi est constitué l’ADN ?

L’ADN est représenté schématiquement sous forme d’une suite de lettres appelées des nucléotides. Ces nucléotides sont des molécules assez complexes, composées d’un groupement phosphate, d’un sucre (S) et d’une base qui porte le nom de sa première lettre : A, T, C ou G. Il existe donc quatre nucléotides dans l’ADN : le nucléotide A, le T, le C et le G.

C’est l’ordre dans lequel ces nucléotides vont s’enchaîner qui va constituer un message codé. Le chromosome est constitué d’un filament d’ADN qui se présente sous la forme d’une double hélice : deux brins d’ADN se font face. Dans ces deux brins, l’organisation est assez identique :

– le nucléotide A est toujours en face du nucléotide T,

– le nucléotide C est toujours en face du nucléotide G.

Si on ne garde qu’un seul des deux brins d’ADN, on sait ce qu’il y a dans le deuxième brin par complémentarité : en face du T, on sait qu’on avait un A et en face du G, on avait un C.

 

Exemple

Le gène est une portion d’ADN et celui-ci va contenir un message représenté par l’enchaînement des nucléotides dans ce fragment d’ADN. Par exemple, ici, on a un message de type ADN, un enchaînement de nucléotides : TCAGCCGCAAGCGG

Un gène est plus long que cela, en général c’est plusieurs millions de nucléotides d’affilée. En écrivant un seul brin, on a un type de message codé. Si on avait pris un autre fragment d’ADN, on aurait des nucléotides du même type : A, T, C et G, mais dans un autre ordre, donc on aurait un autre message.

 

Conclusion

Le gène est un fragment d’ADN et celui-ci contient un message sous forme de nucléotides dont l’enchaînement détermine le message codé.

Les allèles et le génotype

Un gène est un fragment d’ADN, c’est-à-dire une suite de nucléotides (il en existe quatre : A, T, C et G), qui contient une information. L’information est codée par l’ordre dans lequel s’enchaîne les nucléotides, le long de l’ADN, dans ce fragment qu’on appelle un gène.

 

Chez l’être humain

Si l’on s’intéresse à un être humain, il y a environ 30 000 gènes par individu. Chaque gène permet la réalisation d’un caractère.

Par exemple, le groupe sanguin est déterminé par un gène qui va permettre d’être de groupe sanguin A, B, O ou AB. C’est-à-dire, puisqu’il existe une certaine diversité, que le gène n’apporte pas toujours exactement la même information.

En réalité, un gène peut exister sous différentes versions. Les versions d’un gène sont très ressemblantes. Les nucléotides sont presque tous similaires mais certains nucléotides (1, 2 ou 3…) peuvent être différents. Les différentes versions d’un gène sont appelées des allèles. D’un individu à un autre, dans une même espèce, on va porter le même gène, le même type d’information, mais des versions différentes de ce gène : des allèles.

 

Exemple des souris

genes

On a représenté en haut un chromosome et si on zoome à un endroit précis, on trouve le gène impliqué dans la couleur du corps de l’animal. Ce gène existe sous deux versions, comme on le voit dans ces deux séquences ADN.

Il y a deux nucléotides différents et ces deux nucléotides suffisent à faire varier l’apparence macroscopique de la souris. Les deux nucléotides différents sont donc à l’origine de deux allèles différents du gène codant pour la couleur du corps de la souris. Un allèle va coder pour un corps clair et l’autre allèle va coder pour un corps sombre.

 

Conclusion

Les gènes codent des informations mais existent sous différentes versions qu’on appelle des allèles. Dans une même espèce, tous les individus partagent les mêmes gènes, ils ont le même génome (environ 30 000 gènes chez l’humain). Mais, chaque individu a sa propre collection d’allèles pour un génome donné. L’ensemble des allèles d’un individu s’appelle le génotype. Il ne faut pas confondre le génotype, ensemble des allèles propres à un individu, et le génome, ensemble des gènes caractéristiques d’une espèce.

Du génotype au phénotype

Le génotype est ensemble des allèles d’un individu. Le phénotype est son apparence, ce que l’on peut observer à différentes échelles. Le phénotype macroscopique est ce que l’on peut observer à l’œil nu.

 

Genotype-phenotype

 

On sait que dans les cellules, les chromosomes sont présents par paire (à l’exception des cellules reproductrices que l’on appelle les gamètes). Par exemple, dans cette cellule on a représenté une paire de chromosomes et dans une paire de chromosome on observe que chacun des chromosomes porte les mêmes gènes, c’est-à-dire le même type d’information.

Chaque paire de chromosome est en fait constituée d’un chromosome hérité du père et d’un chromosome hérité de la mère. Ce qui fait qu’ici, il y a le même gène sur chaque chromosome. Mais, on va voir que les allèles, versions de ce gène, peuvent être différentes et que cela peut avoir une influence sur l’apparence donc le phénotype macroscopique. On a représenté un gène présent deux fois sur le chromosome de gauche et deux fois sur le chromosome de droite puisque ce sont des chromosomes à l’état répliqué ou dupliqué.

 

Genotype-phenotype2

 

Dans cet exemple, on a d’abord quatre fois le même allèle, donc on a la même version du gène. L’allèle 1 code pour une souris de phénotype claire. Dans le deuxième cas, on a quatre fois l’allèle 2 et on peut observer que le phénotype correspondant est foncé. L’aspect du poil de la souris et plus foncé que lorsque c’était l’allèle 1. Dans le troisième cas, on voit que les chromosomes de la même paire portent bien le gène codant pour la couleur du poil mais la souris possède deux versions différentes. Cela veut dire que son père et sa mère lui ont donné deux versions différentes, deux allèles différents. Il y a l’allèle 1 et l’allèle 2. On voit que le phénotype macroscopique correspond à celui du deuxième cas. C’est une souris à poils foncés. Autrement dit, dans ce troisième cas, la souris portait les deux allèles 1 et 2 mais seul l’allèle 2 s’exprime dans le phénotype macroscopique.

Cet exemple simple permet de définir ce qu’on appelle la dominance et la récessivité des allèles :

– Un allèle est dominant s’il s’exprime dans le phénotype, lorsque cet allèle est présent en un ou deux exemplaires.

– Un allèle récessif ne s’exprime dans le phénotype que si l’allèle est présent en deux exemplaires, c’est-à-dire s’il n’y a que lui dans la cellule. C’est le cas ici de l’allèle 1 : chez la souris 3 on avait l’allèle 1 et l’allèle 2, seul l’allèle 2 s’exprimait au niveau du phénotype. On dit donc que l’allèle 2 qui code pour un poil noir est dominant sur l’allèle 1, qui lui est récessif.

Lorsqu’on possède deux allèles différents d’un même gène, il est possible qu’au niveau de l’apparence un seul des deux allèles s’exprime, on l’appelle alors allèle dominant.