L'énoncé
On cherche ici les causes génétiques de l'albinisme, une maladie qui se caractérise par un défaut de pigmentation de la peau, des cils et des cheveux.
Question 1
Voici le caryotype d'un individu sain (A) et d'un individu atteint de l'albinisme (B) :
Que peut-on conclure sur les causes génétiques de la maladie ?
L'observation du caryotype ne permet pas de connaître la cause de la maladie : chaque individu a 23 paires de chromosomes. La seule différence que l'on observe est que l'individu A est un homme (car un chromosome x et un chromosome y) et que l'individu B est une femme (deux chromosomes x).
Pour connaître la cause de l'albinisme, il faut donc non pas regarder les gènes, mais les allèles.
Les gènes sont-ils suffisants pour déterminer les causes de l'albinisme ?
Question 2
Le chromosome 11 porte un gène responsable de la pigmentation. Ce gène se présente sous deux allèles, l'allèle S sain, dominant, et l'allèle m, dominé, qui constitue l'allèle porteur de l'albinisme. Schématiser les pairs du chromosome 11 et ses allèles pour un individu sain et un individu malade.
Puisque l'allèle S est l'allèle dominant, et l'allèle m l'allèle dominé, un individu sain aura soit deux allèles S, soit un allèles S et un allèle m :
Puisque l'allèle m est l'allèle dominé, pour qu'un individu soit malade il faut nécessairement que celui-ci ait deux allèles m sur la paire du chromosome 11 :
Lorsqu'une paire de chromosomes présente sur un chromosome un allèle dominé, sur l'autre un allèle dominant, c'est toujours l'allèle dominant qui s'exprime, l'allèle dominé n'aura pas d'effet.
Question 3
Voici deux extraits d'une hélice de séquence d'ADN, le premier correspondant à l'allèle S sain, le second à l'allèle M malade :
Que peut-on en conclure ?
On observe une différence dans la séquence d'ADN correspondant à l'allèle S et l'allèle m du gène du chromosome 11. Une base nucléotide thymine (T) pour l'allèle S est remplacée par une base nucléotide cytosine (C) pour l'allèle m :
Ainsi, la cause de la différence entre l'individu sain et l'individu atteint d'albinisme est la différence d'information génétique portée par l'allèle m par rapport à l'allèle S. Cette différence est elle-même due à une altérité sur le séquençage de l'ADN.