Cours Stage - Génotype et phénotype

Exercice - Les allèles de l'albinisme

L'énoncé

On cherche ici les causes génétiques de l'albinisme, une maladie qui se caractérise par un défaut de pigmentation de la peau, des cils et des cheveux.


Question 1

Voici le caryotype d'un individu sain (A) et d'un individu atteint de l'albinisme (B) : 

Résultat de recherche d'images pour "caryotype homme"

Que peut-on conclure sur les causes génétiques de la maladie ?

L'observation du caryotype ne permet pas de connaître la cause de la maladie : chaque individu a 23 paires de chromosomes. La seule différence que l'on observe est que l'individu A est un homme (car un chromosome x et un chromosome y) et que l'individu B est une femme (deux chromosomes x).

Pour connaître la cause de l'albinisme, il faut donc non pas regarder les gènes, mais les allèles.

Les gènes sont-ils suffisants pour déterminer les causes de l'albinisme ?

Question 2

Le chromosome 11 porte un gène responsable de la pigmentation. Ce gène se présente sous deux allèles, l'allèle S sain, dominant, et l'allèle m, dominé, qui constitue l'allèle porteur de l'albinisme. Schématiser les pairs du chromosome 11 et ses allèles pour un individu sain et un individu malade.

 

Puisque l'allèle S est l'allèle dominant, et l'allèle m l'allèle dominé, un individu sain aura soit deux allèles S, soit un allèles S et un allèle m : 

Puisque l'allèle m est l'allèle dominé, pour qu'un individu soit malade il faut nécessairement que celui-ci ait deux allèles m sur la paire du chromosome 11 :

Lorsqu'une paire de chromosomes présente sur un chromosome un allèle dominé, sur l'autre un allèle dominant, c'est toujours l'allèle dominant qui s'exprime, l'allèle dominé n'aura pas d'effet.

Question 3

Voici deux extraits d'une hélice de séquence d'ADN, le premier correspondant à l'allèle S sain, le second à l'allèle M malade :

Que peut-on en conclure ?

On observe une différence dans la séquence d'ADN correspondant à l'allèle S et l'allèle m du gène du chromosome 11. Une base nucléotide thymine (T) pour l'allèle S est remplacée par une base nucléotide cytosine (C) pour l'allèle m :

Ainsi, la cause de la différence entre l'individu sain et l'individu atteint d'albinisme est la différence d'information génétique portée par l'allèle m par rapport à l'allèle S. Cette différence est elle-même due à une altérité sur le séquençage de l'ADN.