On étudie ici différents cas de caryotypes anormaux, c’est-à-dire qu’il y a un problème dans le nombre de chromosomes. Le caryotype normal d’une cellule humaine doit contenir 46 chromosomes. On dit que la formule chromosomique humaine est 2n=46. On a 46 chromosomes classés en 23 paires et, parmi ces 23 paires, la 23e est la paire de chromosomes sexuels. Pour les femmes, il y a deux chromosomes X et pour un homme, il y a un chromosome X et un chromosome Y.
Cas de la monosomie ou syndrome de Turner
Monosomie : lorsqu’il y a une paire qui n’est pas sous forme de paire mais sous forme d’un unique chromosome. Si on observe l’image présenté, il y a monosomie des chromosomes sexuels avec un seul chromosome X. On note la formule chromosomique 45, X. Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont de petite taille. Elles ont souvent un cou déformé par rapport aux autres femmes et ont aussi des problèmes physiologiques (problèmes cardiaques, rénaux, et une absence d’ovule : stérilité). Le syndrome de Turner concerne une naissance sur 2500. C’est relativement rare. L’explication de cette rareté c’est que la plupart des fœtus, qui ne possèdent qu’un seul chromosome X, meurent durant une fausse couche, prématurément.
Cas de la trisomie 21 ou syndrome de Down
C’est la trisomie la plus connue car c’est la plus fréquente. Elle concerne une naissance sur 800, ce qui est relativement fréquent. Elle est liée à l’âge de la mère : plus la mère a un enfant âgé, plus il y a de risques qu’il soit trisomique. Sur l’image, on voit qu’il y a trois chromosomes 21. Il y a un chromosome surnuméraire et sa présence supplémentaire crée des problèmes physiologiques et de développement intellectuel (éficit du développement intellectuel, problèmes cardiaques, oculaires, etc.)
Cas du syndrome de Klinefelter
L’anomalie se situe au niveau des chromosomes sexuels. Il y a trois chromosomes sexuels. On note la formule 47, XXY. On voit sur l’image qu’il y a deux chromosomes X et un chromosome Y. Il s’agit d’hommes qui ont un chromosome X surnuméraire par rapport aux hommes qui ont normalement un chromosome X et un chromosome Y. Cela cause de nombreux problèmes physiologiques, notamment la stérilité. Cette anomalie n’est souvent pas détectée tout de suite, jusqu’à ce que l’individu essaie d’avoir des enfants. On peut tout de même le détecter à l’adolescence car il y a différentes anomalies dans le phénotype : des testicules plus petits que la normale, une pilosité inférieure à la moyenne et éventuellement un développement de la poitrine.
Quelques anomalies du caryotype
QCM - Quelques anomalies du caryotype
