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STAGE - TESTICULES ET SPERMATOZOÏDES

Exercice - Homme et absence de puberté



L'énoncé

Cas d’un homme avec une absence de puberté.


  • Question 1

    Voici les données phénotypiques et le caryotype de cet homme. Quelles premières déductions peut-on faire ?

    Description : Il s'agit d'un homme, de phénotype masculin normal, mesurant 1,83 m et ayant consulté pour la première fois à 17 ans à cause d’un retard pubertaire. L’individu présente un pénis infantile et des testicules de petite taille.

    Le patient a été suivi pendant plus de 20 ans. A 17,5 ans cet individu a été traité avec de la testostérone à raison de 300mg toutes les deux semaines. Ce traitement a eu pour effet le développement des poils pubiens, de la barbe, la mue de la voix, la croissance du pénis, le développement des testicules et des éjaculations. A 19,5 ans, le traitement a été stoppé. Cet homme a perdu alors la capacité d’éjaculer et a noté un ralentissement de la croissance de la barbe.

    Caryotype : 46, XY

  • Question 2

    La biopsie testiculaire réalisée sur le patient révèle que les cellules de Leydig dans le tissu interstitiel sont peu apparentes et peu développées.

    A partir de cette constatation, formuler une ou plusieurs hypothèses expliquant le phénotype de l'individu.

  • Question 3

    Voici les données biologiques de cet homme. Que peut-on dire de ces résultats ?

    Dosages hormonaux : De 20 ans à 22 ans, après l'arrêt du traitement par la testostérone, des dosages de la LH, la FSH et la testostérone ont été réalisés. Les dosages suivants sont des dosages immunologiques par liaison à des anticorps spécifiques.

    Hormone dosée

    Gamme de valeurs obtenue

    Normes habituelles

    LH (UI/l)

    6 à 8

    2 à 10

    FSH (UI/l)

    8 à 10

    1 à 12

    Testostérone ng/100mL

    30 à 80

    300 à 1200

    Chez le patient le dosage de la LH par fixation au récepteur spécifique donne une valeur très faible.

    Tests (réponses à des stimulations hormonales)

    Des tests de stimulation par la LH ont été réalisés : les valeurs ci-dessous correspondent aux taux de testostérone mesurés après des injections uniques de LH de 250 Unités.

    Hormone dosée après injection de LH,

    valeurs à t

    t = 0 min

    t = 15 min

    t = 30 min

    t = 2 h

    LH en UI/l

    8

    25

    20

    8

    Un test de stimulation par la GnRH a été également réalisé. Les mesures ci-dessous donnent le taux de LH au cours des deux heures qui suivent une injection unique de 100 microgrammes de GnRH par voie intraveineuse.

    Hormone dosée après injection de GnRH,

    valeurs à t

    t = 0 min

    t = 15 min

    t = 30 min

    t = 2 h

    LH en UI/l

    18

    40

    60

    20

  • Question 4

    Quelle est l'hypothèse la plus plausible ?

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