Terminale Scientifique > SVT > Génétique et évolution > La méiose

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ANOMALIES MÉIOTIQUES ABOUTISSANT À DES TRISOMIES

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Un individu trisomique est un individu qui possède, dans toutes ses cellules somatiques qui normalement sont diploïdes (qui possèdent des chromosomes qui vont par paire), pour un chromosome, non pas deux, mais trois exemplaires de ce même chromosome. La trisomie la plus répandue est la trisomie 21.

 

caryotype-trisomique

 

Sur le caryotype ci-dessus, on constate qu'au niveau de la paire 21, il n'y a, non pas une paire, mais un triplet de chromosomes donc trois chromosomes 21. Cette maladie est appelée le syndrome de Down. Elle est associée à divers dysfonctionnements au niveau physiologique et aussi à un phénotype macroscopique qui se reconnaît.

Certaines trisomies ne sont pas viables, c’est-à-dire qu'un individu humain ne peut pas vivre avec n'importe quel chromosome présent en trois exemplaires au lieu de deux.

D'autres trisomies sont viables, ce sont notamment les trisomies qui concernent les chromosomes sexuels. Par exemple, un caryotype humain « anormal » avec deux chromosomes X et un chromosome Y donc trois chromosomes sexuels au lieu de deux dans les cellules somatiques : c'est le syndrome de Klinfelter.

Il y a aussi le syndrome du triple X, avec trois chromosomes X chez certaines femmes.

 

Comment un individu peut-il avoir trois chromosomes dans chacune de ces cellules ?

 

S’il y a une anomalie, cette anomalie a eu lieu chez les parents de cet individu (plus précisément chez un de ses deux parents) qui, lors de la formation des gamètes, a eu un dysfonctionnement méiotique produisant alors un ou des gamètes anormaux avec un chromosome en trop. L'individu est trisomique parce qu'un de ses parents a donné un gamète avec un chromosome en trop. Normalement chaque gamète possède un seul exemplaire pour chaque chromosome.

 

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