Un gène est un fragment d’ADN, donc une portion constituée d’un enchaînement de nucléotides. Il existe 4 nucléotides : A, T, C et G. Un gène contient une information codée : c’est l’ordre dans lequel s’enchaîne les nucléotides qui détermine cette information au sein d’une séquence d’ADN appelée gène.
I. Qu'est-ce qu'une mutation
Une mutation est une modification aléatoire d’un gène. Cette modification, faite au hasard et à un endroit précis ne peut donc pas être prédite.
Par exemple : prenons le cas de la séquence d’ADN d’une souris. On ne prend qu’un des deux brins de l’ADN puisque l’on sait que l’autre brin est complémentaire : lorsqu’il y a un A dans le brin, on sait qu’il y aura un C dans l’autre brin, et que lorsque l’on a un T dans un brin, on aura un G dans l’autre. Lorsqu’un ou quelques nucléotides sont modifiés dans la séquence des gènes, c'est une mutation. Pour la souris, on a deux versions d’un même gène où l’ensemble des nucléotides est quasiment identique, sauf quelques modifications de nucléotides. On obtient alors une nouvelle version du même gène, aussi appelé un allèle.
Les mutations provoquent la diversité allélique.
II. Conséquences des mutations
Lorsqu’il y a différentes versions d’un même gène, on peut dire que certaines mutations sont neutres, c’est-à-dire n'ont pas d’influence sur le phénotype, donc sur le caractère qui est codé par ce gène. Une mutation neutre est une modification de l’ADN qui n’a aucune conséquence autre que la modification de la séquence de nucléotides. Cependant, certaines mutations apportent des innovations dans le phénotype, c’est-à-dire ce que l’on peut observer à différentes échelles. Par exemple, c’est grâce aux mutations qu’il existent différentes couleurs des yeux chez les humains et certaines espèces, ou encore différents groupes sanguins.
Exemple depuis un ancêtre commun : avec la moutarde sauvage et par différentes mutations, on a obtenu tous les choux que l’on connaît aujourd’hui. Par un mutation de bourgeon latéral, on a obtenu le chou de Bruxelles. Par une mutation de bourgeon terminal, on a obtenu le chou vert. Et par la mutation de gènes déterminant la fleur, on a obtenu le chou-fleur. Par d’autres mutations, on a obtenu les autres choux que l’on connaît : chou-rave, brocolis, chou-frisé.
Les mutations peuvent donc avoir un impact sur les phénotypes, et en particulier les phénotypes macroscopiques, ceux que l’on peut voir à l’œil nu.
Origine des mutations : ces mutations peuvent se faire de manière spontanée, sans qu’il y ai de cause particulière ou bien elles peuvent être causées par des agents mutagènes, des agents extérieurs qui vont causer ces modifications dans l’ADN, par exemple : les rayons UV, le tabac, etc.