Une mutation est une modification aléatoire de la séquence de nucléotides d’un gène. On modifie un ou quelques nucléotides dans l’enchaînement des nucléotides qui caractérisent l’information contenue dans un gène.
Il y a donc, lors d’une mutation, modification d’un gène, dans une cellule d’un organisme. Or, les mutations peuvent être à l’origine d’une diversité génétique dans une population, voir dans une espèce. Par exemple, les mutations sont à l’origine de notre diversité de groupes sanguins.
Comment expliquer que l’on passe d’une modification dans une cellule d’une seule personne à un ensemble d’allèles qui existent dans toute une population ou dans toute une espèce ?
Il faut pour cela qu’il y ait une transmission des mutations de génération en génération, permettant aux nouveaux allèles créés de se répandre dans les populations.
Cette transmission ne se fait pas de manière systématique. Une modification d’un gène pour une cellule est considérée comme une anomalie. Normalement, il existe, dans le fonctionnement de nos cellules des mécanismes de réparation qui vont faire revenir l’ADN à la version antérieure. C’est-à-dire qu’une mutation au départ est considérée comme une anomalie et qu’il existe des mécanismes moléculaires permettant d’éliminer cette mutation.
Cependant, cette réparation n’est pas toujours systématique, elle ne fonctionne pas toujours. Il y a donc des mutations qui vont persister. Quand la mutation n’a pas été éliminée, la situation est différente en fonction de où elle a eu lieu.
Dans un corps humain, la mutation peut avoir lieu dans une cellule somatique, c’est-à-dire toutes les cellules du corps humain sauf les cellules reproductrices. Dans ce cas-là, lors de la mitose (division, reproduction de la cellule), la cellule va transmettre la mutation, l’information modifiée aux cellules filles. On crée donc, dans l’environnement de la cellule, un clone, un ensemble de cellules qui porteront la mutation.
En revanche, si la mutation a lieu dans une cellule germinale (de reproduction : spermatozoïdes chez les hommes et ovules chez les femmes), cette mutation va être transmise si le spermatozoïde ou l’ovule est utilisé au cours d’une fécondation. Alors, l’enfant sera porteur de cette mutation dans chacune de ses cellules, c’est une mutation héréditaire.
