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DIVERSITÉ AU SEIN D'UNE ESPÈCE : DIVERSITÉ GÉNÉTIQUE, ALLÉLIQUE (ABO)

Pour illustrer la biodiversité au sein d’une espèce, on travaille à l’échelle des gènes et plus précisément des allèles, puisque les différentes versions d’un gène s’appellent des allèles.

On remarque au sein de l’espèce humaine une diversité individuelle : dans le cas des groupes sanguins, il y a des individus du groupe A, d’autres du groupe B, d’autres du groupe AB et enfin du groupe O.

 

 

I. Les phénotypes (caractères observables)

 

- Pour le groupe sanguin A, on trouve microscopiquement et moléculairement des marqueurs moléculaires à la surface des globules rouges.

- Pour le groupe sanguin B, il y a des marqueurs moléculaires présents à la surface des globules rouges qui ne sont pas les mêmes que ceux du groupe sanguin A.

- Pour le groupe sanguin AB, on trouve à la surface des globules rouges à la fois les marqueurs du groupe A et les marqueurs du groupe B.

- Pour le groupe sanguin O, il n’y a pas de marqueur moléculaire.

 

Le groupe sanguin AB peut recevoir du sang des individus du groupe A, du groupe B, du groupe AB et du groupe O. On dit que l’on est receveur universel. A l’inverse, pour le groupe sanguin O, on peut donner du sang à tous les groupes, donc on est donneur universel, mais on ne peut recevoir que du groupe O. Ces quatre phénotypes (A, B, AB, O) se représentent toujours entre crochets [ ].

 

II. Les génotypes

 

A. Marqueurs moléculaires : galactose et fucose

Sur le schéma, les traits rouges représentent la membrane du globule rouge. En bas du schéma, un sucre est accroché sur cette membrane : le galactose (carré orange). Un autre sucre, le fucose (rond bleu) va venir s’accrocher sur le galactose grâce à une protéine (enzyme). Cette enzyme s’appelle enzyme H car elle est codée par un gène, plus précisément une version allélique H. Lorsque l’on a le gène fucose, alors on a l’enzyme H. Ainsi, dans le génotype (l’ensemble des allèles) on a nécessairement l’allèle H.

 

B. Versions alléliques possibles

Sur ce support constitué d’un galactose et d’un fucose, au sein du chromosome 9 (groupe sanguin), on a un gène qui a plusieurs versions :

- La version allèlique A qui code pour une enzyme A. Cette enzyme vient accrocher sur le galactose un sucre qui s’appelle le N-acétylgalactosamine (triangle vert). On a donc un ensemble moléculaire carré/rond/triangle qui donne le marqueur moléculaire A. Une personne du groupe A a forcément le N-acétylgalactosamine accroché par l’enzyme A, codé par l’allèle A. Cet individu est donc nécessairement de génotype A (il a l’information A). Il peut être A//A (homozygote pour ce gène) ou A//O car l’allèle A est dominante sur l’allèle O.

- La version allélique B qui code pour une enzyme B. Le marqueur moléculaire carré/carré/rond est différent de celui du A, puisque l’on n’a pas la même enzyme. On a cette enzyme B car on a l’allèle B. Donc, ce phénotype B est permis par un génotype avec l’allèle B. Soit B//B, soit B//O.

- La version allélique AB : on a les marqueurs A et les marqueurs B, donc nécessairement on a l’enzyme B qui permet de fabriquer le marqueur carré/carré/rond mais aussi l’enzyme A. On a, à chaque fois, deux chromosomes, puisque l’humain est une espèce diploïde. Il y a un chromosome qui possède la version allélique A et l’autre qui possède la version allélique B. Le groupe sanguin AB est donc obligatoirement de génotype A//B. Puisque les deux s’expriment, on parle de codominance des allèles.

- La version allélique O n'a pas de marqueur moléculaire, il n’y a que carré/rond à la surface des globules rouges (galactose + fucose), car au niveau du chromosome 9, on a une version O. Quand on compare la longueur des nucléotides des différentes versions, pour l’allèle O, il y a un nucléotide en moins. Certainement une mutation par délaission. Ce nucléotide en moins implique que l’enzyme O ne fonctionne pas. Elle n’accroche rien sur ce motif-là. Autrement dit, à la surface des globules rouges, il y a seulement un galactose et un fucose. Ainsi, le génotype est nécessairement O//O, car O est un allèle récessif. Quand on est de phénotype O, on est nécessairement homozygote O//O.

 

Remarque

On peut être de phénotype O et pourtant posséder les allèles A, B, et AB car les groupes sanguins A, B et O dépendent des allèles A, B et O mais aussi, en amont, de l’allèle H.

Un individu qui présente une mutation de l’allèle H qui donnerait un allèle h, ne va pas pouvoir accrocher de fucose. Or, si l’on bloque la voie de biosynthèse (bas du schéma), bien que l’allèle A ou l’allèle B soit présente, on ne fabriquera rien car l’enzyme A ne fonctionne qu’avec le principe d’accroche avec le fucose. Ainsi, on peut être du groupe sanguin O avec les allèles A, B voir AB, si et seulement si, on a une enzyme H non fonctionnelle, c’est-à-dire de génotype h.