Terminale > SVT > Génétique et évolution > Les mutations

LES MUTATIONS

Accède gratuitement à cette vidéo pendant 7 jours

Profite de ce cours et de tout le programme de ta classe avec l'essai gratuit de 7 jours !

Démarrer l'essai gratuit

Les effets des mutations

Permalien

Télécharger la fiche de cours Les téléchargements sont réservés uniquements aux abonnés

À l’échelle du gène et de sa protéine, il existe trois types d’effets de mutations.

 

I. Les mutations silencieuses/synonymes

 

Pourquoi dit-on synonyme ou silencieuse ? Parce que les triplets de nucléotides codent pour un acide aminé et que le code génétique est redondant, c’est-à-dire que plusieurs triplets codent pour le même acide aminé.

Exemple : si on a initialement un séquence AAA, avec trois adénines successives. D’après le code génétique, ce triplet code pour la Lysine. Une mutation qui induirait un changement du troisième nucléotide A en guanine permet d'obtenir le triplet AAG. D’après le tableau du code génétique, on constate que ce triplet code également pour la Lysine. Ici, il n’y a aucun impact au niveau de la protéine codée. On parle donc de mutation silencieuse ou mutation synonyme.

 

II. Les mutations faux-sens

 

Dans ce cas de mutation, un acide aminé est remplacé par un autre acide aminé. La conséquence de ce remplacement dépend de la position de l’acide aminé qui a été changé. Une protéine a une structure, une conformation tridimensionnelle, qui induit une fonction. Certaines protéines adoptent même une conformation quaternaire lorsqu’il y a plusieurs morceaux. Si jamais l’acide aminé remplacé occupe une position stratégique au sein de cette structure 3D quant à la fonction de la protéine alors l’impact peut être lourd.

Les propriétés de l’acide aminé peuvent changer. Par exemple : un triplet initial AAG (codant pour la Lysine) subit une mutation de la séquence nucléotidique et devient GAG, ainsi d’après le code génétique ce triplet code pour l’acide glutamique. Or la Lysine est un acide aminé dit basique, alors que l’acide glutamique est un acide aminé dit acide, il possède une charge. De ce fait, ils n’ont pas les mêmes propriétés donc ils ne vont pas établir les mêmes relations, les mêmes interactions de faible énergie au sein de la protéine, voire avec certains autres ligands. La conséquence peut être lourde d’un point de vue fonctionnel (exemple du cas de l’anémie falciforme).

Parfois les mutations faux-sens peuvent être muettes d’un point de vue des conséquences si l’acide aminé modifié a les mêmes propriétés ou encore si l’acide aminé modifié est dans une position non stratégique pour la fonction de la protéine ou pour sa structure.

 

III. Les mutations non-sens

 

Dans le tableau du code génétique, on observe trois codons-stop qui sont UAG, UAA et UGA. Si on part avec une séquence initiale AAG (triplet de nucléotides codant pour la Lysine) et que le premier nucléotide subit une mutation, le triplet devient par exemple UAG. Il y a apparition prématurée d’un stop : arrêt de la traduction et une protéine se retrouve tronquée.

 

IV. Cas des mutations ayant lieu en dehors des gènes

 

Un gène est un cadre ouvert de lecture avec un promoteur en amont du gène et un ensemble d’exons et d’introns. Par exemple, si une mutation a lieu dans l’intron, cela peut engendrer des modifications dans l’expression du gène.

Exemple de la polydactylie : le fait de naître avec plus de cinq doigts.

Polydactyly_01_Lhand_AP

Lorsqu’on compare les gènes responsables de la mise en place des doigts, les individus polydactyles ont exactement les mêmes allèles que des individus qui ne souffrent pas de cette maladie.

Quand on observe la séquence promotrice du gène de la polydactylie, on constate une mutation chez les individus polydactyles. Il est donc important de considérer qu’une mutation a des conséquences au niveau du phénotype (l’expression des gènes), pas seulement lorsqu’elle impacte le gène au sens strict mais aussi lorsqu’elle impacte une des séquences qui régulent l’expression du gène, par exemple le promoteur (mais on pourrait aussi envisager les séquences dites cis, bien éloignées du gène, comme des enhancers et des silencers sur lesquels vont venir se poser des protéines dites activatrices ou inhibitrices).

 

Conclusion

 

Les mutations ont des effets sur les gènes mais aussi sur leur expression donc sur les protéines. Il ne faut pas oublier les séquences régulatrices qui peuvent aussi être mutées puisque ce sont des séquences nucléotidiques qui peuvent avoir un rôle important sur l’expression plus ou moins importante d’un gène en fonction des lignées cellulaires.