Annale – Le syndrome Klinefelter

Le programme génétique

Le programme génétique est l’ensemble des informations, qui par nature sont génétiques, déterminant les caractères héréditaires d’un individu.

Les informations sont des gènes portés par ce programme génétique qui vont permettre de construire un individu. Ces informations déterminent des caractères qui sont des attributs, des marques distinctives. Ces caractères sont héréditaires quand ils sont transmis de générations en générations, quand ils sont familiaux. Ces caractères héréditaires permettent de définir un individu. Pour rappel, il y a des caractéristiques propres à l’individu et des caractéristiques propres à l’espèce à laquelle appartient cet individu.

Le programme génétique est donc responsable du phénotype, c’est-à-dire tout ce qu’on peut observer à différentes échelles, des individus, en grande partie puisque le phénotype dépend aussi de l’environnement et du mode de vie.

 

Expérience réalisée chez les souris

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Dans cette expérience on a utilisé deux lignées de souris : une lignée grise de générations en générations et une lignée blanche. On a récupéré, après fécondation, une cellule-œuf de la lignée grise et une cellule-œuf de la lignée blanche. On a manipulé cette cellule-œuf de façon à obtenir le noyau de la cellule-œuf de la lignée blanche, qu’on a placé dans le cytoplasme de la cellule-œuf de la lignée grise. Ensuite, on a essayé de faire se développer cet embryon qu’on avait manipulé.

Quelle que soit la mère porteuse dans laquelle on met cette cellule-œuf manipulée : grise ou blanche, la souris qu’on obtient après développement de la cellule-œuf manipulée est une souris blanche. Autrement dit, dans cette expérience, on avait un cytoplasme issu de la lignée grise et un noyau issu de lignée blanche, et la souris obtenue au final est blanche. Cela signifie que c’est dans le noyau que l’on va trouver les informations qui ont fait que la souris devient blanche.

 

Interprétation

C’est le noyau de la cellule-œuf qui contient le programme génétique. Ici, on le prouve avec la couleur de la souris obtenue. C’est donc le noyau qui contient les informations codées, dans les gènes. Ces informations codées permettent de définir le phénotype des individus, en l’occurrence ici la couleur des souris. Le programme génétique, pour sa localisation, se trouve donc dans le noyau de la cellule-œuf mais aussi dans toutes les cellules de l’organisme qui contiennent un noyau. Sa transmission se fait au moment de la reproduction sexuée. Lors de la fécondation, le noyau du spermatozoïde du père et le noyau de l’ovule de la mère vont fusionner et mélanger des informations en partie paternelles, en partie maternelles.

Le caryotype des cellules humaines

Dans le noyau de nos cellules, se trouve le programme génétique. Lui-même se trouve dans l’ADN. L’ADN peut être sous forme décondensée (filament) ou sous forme de chromosome, que l’on peut observer au cours de la mitose.

 

Définition du caryotype

 

Pour observer les chromosomes au microscope, on fait un blocage du cycle cellulaire, de la vie cellulaire : on bloque la cellule en cours de division, c’est-à-dire en cours de mitose. C’est là que les chromosomes sont les plus condensés donc les plus visibles. Si on fait un blocage en cours de division, on peut obtenir une première image comme représentée ci-contre. Sur cette image, on voit des bâtonnets qui correspondent aux chromosomes qui correspondent à l’ADN condensé.

 

Caryotype

 

Il y a 46 chromosomes dans une cellule humaine en cours de division. On parle ici de caryotype non classé puisque les chromosomes n’ont pas bien été séparés les uns des autres. Ils sont en vrac. Dans ce caryotype non classé, les 46 chromosomes ont une forme de « X ». Ils sont constitués de deux branches qu’on appelle chromatides. Les chromatides sont reliées par un point d’attache appelé centromère.

La formule chromosomique des cellules humaines est de 2n = 46 chromosomes. Si on change d’espèce, on n’a pas le même nombre de chromosomes. Chez la souris, la formule chromosomique est de 40 chromosomes par cellule. Chez la levure, tout petit organisme unicellulaire, il y a 32 chromosomes par cellule. Enfin chez l’oignon, il y a 16 chromosomes par cellule. Le nombre de chromosomes n’a aucun lien avec la taille de l’individu, mais seulement avec l’espèce de l’individu.

 

On peut faire un classement par paire de chromosomes. On appelle caryotype, les chromosomes d’une cellule observés au microscope et classés par ordre décroissant des tailles. La paire 1 est la plus grande et plus on se déplace avec des numéros élevés, plus les chromosomes sont petits. Les chromosomes sont classés par paire, c’est-à-dire qu’il y a deux chromosomes identiques (même taille) du chromosome 1 au 22. On peut définir 23 paires de chromosomes dans le caryotype humain et la 23e paire est une paire de chromosomes sexuels.

 

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Ces chromosomes sont soit identiques : XX chez la femme, ou alors différents : XY chez l’homme. On voit que pour la paire 23 les chromosomes sont identiques pour le caryotype féminin à gauche et le caryotype masculin présente deux chromosomes différents X et Y à droite.

Quelques anomalies du caryotype

On étudie ici différents cas de caryotypes anormaux, c’est-à-dire qu’il y a un problème dans le nombre de chromosomes. Le caryotype normal d’une cellule humaine doit contenir 46 chromosomes. On dit que la formule chromosomique humaine est 2n=46. On a 46 chromosomes classés en 23 paires et, parmi ces 23 paires, la 23e est la paire de chromosomes sexuels. Pour les femmes, il y a deux chromosomes X et pour un homme, il y a un chromosome X et un chromosome Y.

 

Cas de la monosomie ou syndrome de Turner

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Monosomie : lorsqu’il y a une paire qui n’est pas sous forme de paire mais sous forme d’un unique chromosome. Si on observe l’image présenté, il y a monosomie des chromosomes sexuels avec un seul chromosome X. On note la formule chromosomique 45, X. Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont de petite taille. Elles ont souvent un cou déformé par rapport aux autres femmes et ont aussi des problèmes physiologiques (problèmes cardiaques, rénaux, et une absence d’ovule : stérilité). Le syndrome de Turner concerne une naissance sur 2500. C’est relativement rare. L’explication de cette rareté c’est que la plupart des fœtus, qui ne possèdent qu’un seul chromosome X, meurent durant une fausse couche, prématurément.

 

Cas de la trisomie 21 ou syndrome de Down

Trisomie21

C’est la trisomie la plus connue car c’est la plus fréquente. Elle concerne une naissance sur 800, ce qui est relativement fréquent. Elle est liée à l’âge de la mère : plus la mère a un enfant âgé, plus il y a de risques qu’il soit trisomique. Sur l’image, on voit qu’il y a trois chromosomes 21. Il y a un chromosome surnuméraire et sa présence supplémentaire crée des problèmes physiologiques et de développement intellectuel (éficit du développement intellectuel, problèmes cardiaques, oculaires, etc.)

 

Cas du syndrome de Klinefelter

Klinfelter

L’anomalie se situe au niveau des chromosomes sexuels. Il y a trois chromosomes sexuels. On note la formule 47, XXY. On voit sur l’image qu’il y a deux chromosomes X et un chromosome Y. Il s’agit d’hommes qui ont un chromosome X surnuméraire par rapport aux hommes qui ont normalement un chromosome X et un chromosome Y. Cela cause de nombreux problèmes physiologiques, notamment la stérilité. Cette anomalie n’est souvent pas détectée tout de suite, jusqu’à ce que l’individu essaie d’avoir des enfants. On peut tout de même le détecter à l’adolescence car il y a différentes anomalies dans le phénotype : des testicules plus petits que la normale, une pilosité inférieure à la moyenne et éventuellement un développement de la poitrine.